第六十二节　Seckel综合征（Seckel syndrome）

【病名】

Seckel综合征（Seckel syndrome，SCKL），译名塞克尔综合征。又称鸟头-侏儒症Seckel型（bird-headed dwarfism，Seckel type）、小头原发性侏儒症（microcephalic primordial dwarfism）、小头侏儒症（nanocephalic dwarfism）、Seckel型侏儒症（Seckel type dwarfism）、Seckel型原发性侏儒症（Seckel type primordial dwarfism）等。

【病理与临床】

1.本病是一种以出生时因宫内发育迟缓导致出生时体重过低、出生后发育迟缓导致身材矮小（侏儒症）为临床特征的常染色体隐性遗传性疾病。其病因不明，目前已发现可能与三个不同染色体上的基因突变有关，据此，将本病分为三型。其中，基因变异位于第3号染色体（3q22-q24）者为Seckel综合征1型，位于14号染色体（14q21-q22）者为Seckel综合征2型，位于第18号染色体（18p11.31-q11）为Seckel综合征3型。现已证实，Seckel综合征1型相关基因为毛细血管扩张失调（ataxia-telangiectasia）及Rad3相关蛋白（Rad3-related protein，ATR）基因。但Seckel综合征2和3型的相关基因尚不清楚。本病极为罕见，确切患病率尚不清楚，自1960年Seckel报道以来，迄今已有100多例文献报道，似乎无性别差异。

2.临床表现

（1）出生时低体重，出生后生长发育障碍，身材矮小，侏儒样体型，但其四肢与躯体成比例。中度至重度精神发育迟滞，半数患儿智商低于50。

（2）头面部畸形：小头，前额后缩，鼻大而突出、呈钩状（“喙状”突出），小下颌，大眼睛，睑裂下斜，窄脸，耳朵畸形，部分患者面部不对称，呈鸟头状容貌；牙釉质发育不全，牙齿拥挤，可能合并腭裂。

（3）骨骼异常：脊柱畸形，桡骨脱位、肘关节脱位、髋关节脱位等，或不能充分伸展膝关节。第五指弯曲固定，足畸形，11对肋骨等。

（4）常合并心血管、胃肠道、中枢神经系统、肾脏、血液学（全血细胞减少）、内分泌异常，易发生肺部感染。部分患者合并喉头软化症。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理　与其他先天性畸形一样，本病是一种涉及全身多器官与多系统的全身性疾病。此类患者的术前评估有时非常困难，其原因大致有三方面：其一，极为罕见，目前对其病变知之甚少。其二，患者常合并智力障碍，不合作。其三，病变可能涉及全身器官，一些病变通过普通的检查很容易发现（如：超声检查可发现大部分心脏畸形），但有些病变较为隐匿，术前常规检查难以发现，如：D'Angelo报道了一例17岁女孩，因脑出血入院检查发现合并有多发性脑动脉瘤。术前应进行仔细的全身检查并制订相应的麻醉管理计划。智力障碍不合作的患者，应请其信任的照料者协助，在麻醉诱导前可适当给予镇静剂。

2.气道管理

（1）目前有关本病麻醉管理的报道较少。由于口腔颌面部异常，大部分报道均指出本病属困难气道者。气管插管时声门显露困难，小下颌及大鼻头可致面罩通气困难，Shiraishi与Arora均建议按困难气道处理。

（2）选择适当内径的气管导管非常重要。Shiraishi报道了一例24岁男性患者，术前喉部CT、纤维镜检查发现声门下狭窄；Arora报道了一例5岁男孩，体重5kg，身高75cm，正好插入内径4mm不带套囊导管。侏儒症患者喉腔与气管的发育并不一定与其年龄、身高及体重相匹配，其气管导管尺寸的选择应因人而异。类似如本病的所谓“均称型”侏儒症者不能以年龄作为选择气管导管尺寸的依据，应参照其体重与身高，否则有导管过粗的倾向。而四肢缩短型侏儒症者（如：软骨及骨发育不全者），虽然身材矮小，但躯干的发育是正常的，按身高选择导管常有偏细的倾向。临床上最好参照喉头及气管CT结果，在实际操作时应多准备几根不同内径的气管导管。小儿患者气管导管的最佳尺寸是：气道压在15～20cmH2O时有少许泄漏，若气道压低于10cmH2O出现泄漏，应更换大一号的导管。

（3）在进行气管插管等操作时，应注意无菌原则。麻醉中应加强呼吸道吸引，防止肺部感染。合并喉头软化者应待患者完全清醒、呼吸道防御反射完全恢复、肌松剂作用完全消退后方可拔除气管导管，术后应严密监测，应随时作好再次气管插管或气管切开的准备。

3.从现有的临床报道来看，似乎本病无特殊禁忌的麻醉药。由于低体重、皮下组织与肌肉量少，其麻醉药用量应个体化。Rajamani报道了一例5岁女孩在全身麻醉下行唇裂修补术，用维库溴铵后出现长时间肌松阻滞效果。Arora推荐“滴定”法，并使用短效药物。由于皮下组织少、外周静脉穿刺有时十分困难，大部分文献报道采用挥发性麻醉药七氟烷吸入诱导，如：Shiraishi采用七氟烷与维库溴铵诱导与维持，Arora采用七氟烷与琥珀胆碱诱导、七氟烷维持。上述患者均无体温改变，迄今亦无恶性高热的报道，本病可能不属恶性高热高危者。

（郑利民）

参考文献

[1]RAJAMANI A，KAMAT V，MURTHY J，et al.Anesthesia for cleft lip surgery in a child with Seckel syndrome：a case report[J].Pediatr Anesth，2005，15：338-341.

[2]ARORA S，GHAI B，RATTAN V.Anesthetic management of a child with Seckel syndrome for multiple extractions and restoration of teeth[J].J Anaesthesiol Clin Pharmacol，2012，28：398-399.