本节提供了从如何诊断肿瘤到描述肿瘤的专业术语所需的知识。

肿瘤的诊断通常始于令人担忧的症状，医疗检查或筛查中发现的问题。例如，一次体检可能会发现淋巴结肿大或不寻常的压痛。常规筛查测试，如结肠镜检查、宫颈涂片检查或血液检查可能发现非典型细胞或某种细胞数量不正常的增高。例如，儿童血液标本中出现大量幼稚细胞（不成熟的白细胞）可能提示急性淋巴细胞白血病。

大部分情况下，肿瘤患者已注意到肿瘤的警告信号（表2.1）。他们会注意到这些新的体征，或者他们会有长期无法缓解的健康问题（如持续咳嗽）甚至进一步恶化的症状（如胃肠不适）。

出现以下症状或迹象时可能提示患有肿瘤：

●压迫邻近组织，引起疼痛

●干扰正常组织的功能

●侵犯血管，导致异常出血

●大到能看得见或可触及

恶性肿瘤可能存在了数月甚至数年后才会检测出来。在接下来的部分，将讲述肿瘤难以检测的原因。

早期肿瘤可能没有躯体症状，随着肿瘤的进展，出现明显的症状时才可能被注意到。不幸的是出现肿块、出血或疼痛这些症状往往意味着恶性肿瘤已经进入了中晚期。

有效的筛选测试需要简单易行、价格实惠且结果精确，同时还要限制假阳性的数量。肿瘤检测必须在早期（更有可能治愈的）阶段进行，且必须是人群中常发的肿瘤。例如，宫颈刮片是筛查宫颈癌最有效的手段，因为宫颈癌是一种相当常见的疾病，并且早期诊断能显著提高存活率。相反，不再推荐吸烟患者每年X线胸片检查，因为与等到肿瘤症状出现相比，X线检查似乎无法提前发现肺癌。像视网膜母细胞瘤这种不常见的肿瘤筛查，应只针对高危儿童。它是一种罕见的疾病，因筛查需在全麻下进行，所以对受试者具有风险。

大多数器官标本不易采集，并且不可重复采集，所以很难检测到恶性细胞或癌前病变细胞。只有一小部分筛查试验能检测出癌前病变细胞，比如宫颈涂片（可以检出宫颈组织的异常细胞）便是其中一个最好的例子。

通常在排查了其他可能引起症状的疾病后，才开始针对肿瘤进行检查。例如，经常头痛的鉴别诊断包括视力问题、过敏和压力。而更严重的疾病如脑瘤或神经疾病刚开始诊断是不会在考虑范围之内的，因为它们相对少见。不幸的是，有肿瘤遗传家族史的患者，其患肿瘤的可能性也常常被医生忽略或淡化。

检测肿瘤的方法取决于肿瘤类型（表2.2）。体检、影像、特殊的血液检测（如肿瘤标记物、染色体研究）或有创检查时都可能发现肿瘤。要确诊肿瘤则需要做活检。例如，肾细胞癌的诊断可能从尿常规和肾脏B超开始，但确诊则需要进行活检和病理分析。

肿瘤标记物检测可以发现特定肿瘤患者血液中的蛋白质（表2.3）。患者蛋白质水平越高，其肿瘤的活性就越令人担忧。一小部分肿瘤标记物检测足以用来筛查肿瘤，如用甲胎蛋白（AFP）来检测肝癌。然而，肿瘤标记物主要还是用于监测肿瘤是否复发。

当患者疑似肿瘤的可能性增大或者一开始就被诊断为肿瘤，那么他都会被建议去咨询肿瘤医生。同大多数医学专业一样，临床肿瘤学也有许多分支。肿瘤治疗团队除了肿瘤医师外还包括外科医生、放射科医生、放射肿瘤学家、病理学家、心理健康专家。治疗肿瘤患者需要多学科团队的合作。

肿瘤对患者及其家属都是高负担的疾病。一个人得知自己患有肿瘤时会感觉震惊、愤怒、极其悲伤和极端焦虑。当患者开始进行肿瘤治疗时，其家庭责任和工作方面常常需要作出重大的调整。在许多肿瘤中心，患者和家属都有机会遇到社会工作者或心理治疗师。患者支持团队也可能有助于治疗。

希波克拉底把侵袭到正常组织的灰色坚硬肿瘤组织称为“癌”，因为其外观类似螃蟹。而拉丁语中的蟹也有癌症的意思，现在仍然用来描述所有癌和黑色素瘤。

用来描述特定肿瘤的术语往往使人望而生畏，而联系到这些术语的来源则可能有助于理解。肿瘤术语本身提示了肿瘤的部位、组织和细胞来源。

肿瘤的医学术语是neoplasm，字面意思就是新生物。肿瘤几乎可以出现在身体里的每个组织。肿瘤的名字首先会提示肿瘤的原发部位。例如，肝细胞癌是发生在肝脏的肿瘤，横纹肌肉瘤是发生在横纹肌的肿瘤。

胚胎学中可看到肿瘤名称及分类的基础原理（表2.4）。早期的胚胎中生殖细胞分为三层：外胚层、中胚层和内胚层。

●外胚层——外胚层形成细胞外层，包括皮肤和神经系统。

●中胚层——中胚层形成细胞中间层，包括结缔组织和支持组织如骨骼、肌肉和血液。

●内胚层——内胚层形成的细胞内部层，是内部器官如肝脏、胃和肺的上皮细胞内层的起源。

肿瘤病变部位的组织类型及其胚胎组织的起源，都能很典型地体现在肿瘤名称中。主要的恶性肿瘤类型是：癌、肉瘤、白血病和淋巴瘤、黑色素瘤、神经外胚层瘤。

●癌——癌发生在覆盖身体表层组织的上皮细胞和内部器官的内层（表2.5）。恶性上皮肿瘤约占所有肿瘤的90%。恶性上皮肿瘤发生在三种胚胎细胞类型中的一种：外胚层细胞的外层（例如，基底细胞癌），中胚层细胞的中间层（如睾丸癌）或内胚层细胞的内层（如肺癌）。腺癌出现在有腺体的器官，鳞状细胞癌起源于体腔组织的内层细胞。

●肉瘤——肉瘤起源于中胚层组织，是最罕见的肿瘤，是发生在结缔组织和支持组织（如肌肉或骨骼）的肿瘤（表2.6）。

●白血病和淋巴瘤——白血病和淋巴瘤是发生在淋巴结或骨髓的肿瘤，淋巴结或骨髓产生血液循环及淋巴系统的所有细胞。白血病和淋巴瘤大约占所有肿瘤的8%（表2.7）。白血病（字面上的意思是“白色血液”）和淋巴瘤有时也被称为血液肿瘤，是为了区分癌、肉瘤和黑色素瘤这些实体肿瘤。

●黑色素瘤——黑色素瘤起源于皮肤和视网膜的色素外胚层细胞。

●神经外胚瘤——正如名字所示，神经外胚瘤起源于中枢和周围神经系统的外胚层细胞。包括神经胶质瘤、神经母细胞瘤、神经鞘瘤。

肿瘤的名称往往可以描述已转变成癌细胞的细胞类型。实体肿瘤可以起源于腺体或导管的腺瘤细胞，也可以起源于扁平的鳞状细胞。同时具有腺细胞和鳞状细胞特征的肿瘤可能被称之为腺鳞癌。白血病可能起源于骨髓或淋巴系统的各种细胞。淋巴瘤发生于淋巴系统的淋巴细胞或巨噬细胞。器官通常是由多个类型的细胞所组成的，因此，同一器官可以出现多种肿瘤，认识到这一点是很重要的。

并不是所有的肿瘤都是按这些细胞和组织类型进行分类的。例如，类似胚胎组织的肿瘤叫做母细胞瘤，还有神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤。另一个例外是畸胎瘤，畸胎瘤起源包含所有三个胚层的细胞。更复杂的是，一些肿瘤是用第一个发现其存在的肿瘤医生的名字命名的，包括尤文瘤、霍奇金病、卡波西肉瘤和Wilms瘤。

你的患者可能会告诉你，她的母亲9岁时患有骨肉瘤被成功治愈，之后一直都很好，直到53岁时被诊断患有浸润性乳腺癌并接受治疗。两年后，她的母亲又被发现患有肝癌并逝世，享年56岁。

在辨别具有家族遗传特性的恶性肿瘤时，重要的一点是判断该恶性肿瘤是原发性肿瘤还是复发性肿瘤。在上面的场景中，这位母亲的原发性肿瘤是骨肉瘤，乳腺癌是第二原发性肿瘤，肝癌最有可能是转移性肿瘤。

原发肿瘤是最早出现的肿瘤。一个人可以患有多个原发性肿瘤，尽管这比较少见。这些第二（或第三）原发性肿瘤可能是治疗第一原发性肿瘤导致的。例如，接受胸部放射治疗的霍奇金病女性患者罹患乳腺癌的概率较高。有遗传性肿瘤综合征的人出现多个原发性肿瘤的可能性更高。例如，我们中心曾报道过一位患有Lynch综合征的患者，总共患有9种不同部位的原发性肿瘤。

复发性肿瘤是肿瘤细胞的再现，可以出现在原来部位（局部复发），也可以出现在其他部位（系统的复发或远处转移）。复发性肿瘤细胞具有与原发性肿瘤细胞共同的特征。