传统流行病学仅仅从病因或者危险因素的暴露出发，研究肿瘤发生或死亡的结局，缺乏暴露-肿瘤之间的系列过程或事件的研究。肿瘤分子流行病学把流行病学方法与分子生物学技术相结合，选择多种生物标志，在基因水平及分子水平阐述肿瘤发生的机制，为确定暴露与肿瘤之间的因果关系提供更可靠的证据。例如，传统的流行病学已证明吸烟是肺癌的主要病因，但烟草如何引起肺癌发生的具体机制并不明确。分子流行病学通过多种生物标志的检测，研究烟草中的致癌物进入人体后，经代谢活化或生物转化，形成DNA加合物，引起癌基因激活和抑癌基因的失活，并最终导致细胞发生转化及癌变的一系列致癌过程，从而充分阐明了烟草致肺癌发生的内在机制。

评估个体患有肿瘤的风险具有重要的公共卫生学意义，并且对于疾病的早期诊断和制定临床决策也很有价值，但传统的一些易感性评估及风险预测模型还存在诸多的局限性。传统的个体肿瘤风险评估主要依赖于生活方式、环境暴露、疾病史等非遗传因素，这些因素在肿瘤高危人群确定的过程中发挥了重要作用。但上述因素在肿瘤风险预测方面已经遇到瓶颈，应用价值受到限制。以乳腺癌为例，在欧美国家从20世纪80年代就开始尝试建立多个风险预测模型，用于对一般人群的乳腺癌危险度进行评价及预防，但这些模型仅考虑了与乳腺癌相关的常见危险因素如年龄、月经史、生育史以及一级亲属肿瘤家族史等，尚缺乏遗传易感因子等因素的考虑，灵敏度和特异度有待进一步提高，应用价值受到限制。随着分子生物标志物的发展，在以人群为基础的前瞻性流行病学研究的基础上，整合更多的与肿瘤具体发病机制和易感性差异机制相关的生物标志物，进一步提高肿瘤高危人群鉴别和危险度评估能力，已成为目前医学界研究的热点。如Zheng等通过瑞典人群的研究发现，年龄和肿瘤家族史对前列腺癌发病风险预测能力［以受试者工作特征曲线下面积（AUC）作为评价指标］为0. 607，而利用前期GWAS发现的11个前列腺癌遗传易感位点的前列腺癌发病风险预测能力（AUC）为0. 59，两者结合起来的AUC为0. 648，表明传统危险因素与遗传因素的结合将有利于提高肿瘤风险的预测能力 ^［22］。

分子流行病学研究表明，肿瘤的发生可以分为以下几个阶段：诱导阶段-起始阶段-转化阶段-形成阶段-临床阶段，了解这些阶段后，就可以有针对性地采取一系列预防措施，如减少或避免致癌剂暴露、预防致癌因素激活、促进其解毒和代谢、阻断与易感基因的交互作用、抑制癌前状态的发展等。此外，在暴露引起恶性肿瘤前，可以通过各类生物标志物的检测发现分子、细胞和组织水平的改变，进而能发现肿瘤的易感个体，及早采取预防和干预措施，降低人群的恶性肿瘤发病率和死亡率。同时，经验证的各类生物学标志物又可为观察干预措施的效果提供了可靠的中间评价指标。

传统的肿瘤筛检方法主要是通过放射检查、体格检查以及内镜检查等来确定，但由于良性肿块的干扰，可能会造成假阳性的结果。分子标志物可以利用血液或组织中的分子信号检出与癌变相关的危险标志，从而作为肿瘤筛检指标。一个常见分子生物学技术还可以检出与癌变相关的早期生物学改变，从而作为肿瘤早期诊断的辅助指标。此外，肿瘤生物标志物还可以为肿瘤的靶向治疗提供药物作用靶点，从细胞水平上抑制癌细胞生长增殖或致使肿瘤细胞凋亡。典型代表有：以表皮生长因子受体（EGFR）为靶点的酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼、埃罗替尼和爱必妥，以HER2为靶点的赫赛汀，以血管内皮生长因子（VEGF）为靶点的安维汀等 ^［23］。

随着分子生物学检测技术的发展，越来越多的生物标志被发现与肿瘤的发病风险、预后或治疗反应相关，但由于肿瘤的多样性、异质性及复杂程度，目前仍缺乏非常“理想”的肿瘤生物标志物能够快速并准确地用于肿瘤检测。因此，肿瘤生物标志物的发现和优化还需要研究者进一步的探索。